Оказание медицинской и лекарственной помощи детям осуществляется в соответствии с Федеральным законом РФ от 21.11.2011 № 323 "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации". Этим документом введено законодательное определение "орфанное заболевание", регламентирован правовой статус таких больных.

6 января 2021 года Президент РФ подписал Указ «О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра». Задача Фонда формировать перечни редких заболеваний, вести регистр детей с «орфанными заболеваниями» и обеспечивать их лекарственными препаратами.

В Пензенской области в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями находится 79 детей.

В 2023 году всего было закуплено лекарственных препаратов на сумму около 220 миллионов рублей. Были обеспечены лекарствами дети со спинальной мышечной атрофии, хроническим гепатитом «С», муковисцидозом, ахондроплазией и другими редкими заболеваниями. В текущем году эта работа продолжена.

Врачи специалисты Пензенской областной детской клинической больницы проводят огромную работу по ведению регистра детей, оформляют большой объём медицинской документации, осуществляют взаимодействие с Министерством здравоохранения РФ, Минздравом Пензенской области и врачами педиатрами районов Пензенской области.

Порядок оказания помощи детям с «орфанными заболеваниями», контактная информация размещены на сайте ГБУЗ ПОДКБ им. Н.Ф. Филатова в разделе «Пациентам». Вы можете обратиться по указанным телефонам и получить всю необходимую информацию по данному вопросу.

Вы можете обратиться к представителю Фонда в удобной для Вас форме и получить информацию о возможности получения помощи от Фонда «Круг добра», подаче и прохождении Вашей заявки, результате ее рассмотрения экспертным советом Фонда и сроках поступления препарата.