Стандарты

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS, начиная с 2008 года, самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (англ. Rare Disease Day). Такая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля. 

Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, и повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. А проведение мероприятий в рамках Дня помогает также продвигать работу по защите прав людей с редкими заболеваниями на местном, национальном и международном уровнях.

В Пензенской области в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями регистрируется порядка 100 детей.

Помощь больным редкими заболеваниями охватывает множество аспектов. Организация консультаций специалистов и сеансов физиотерапии, помощь в приобретении лекарств, продуктов, приборов и устройств, постановку диагноза, помощь социальных служб и создание возможностей по уходу – вот далеко не полный перечень потребностей пациентов с редкими заболеваниями и их семей. 

Несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний в последние годы продолжается реализация комплексного подхода к помощи пациентам с редкими заболеваниями, вырабатывается соответствующая политика в области здравоохранения. Появляются инновационные препараты для лечения орфанных заболеваний. Эти препараты становятся доступными для пациентов, обратившихся в специализированные центры.

Благодаря указу Президента России № 16 от 05.01.2021 о создании фонда «Круг добра», пациенты которого с тяжелыми редкими заболеваниями обеспечены дорогостоящим лечением. Фонд «Живи сейчас» оказывает поддержку людям с боковым амиотрофическим склерозом (БАС). Фонд «СМА Семьи» помогает людям с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). Фонд «Дети-бабочки» оказывает помощь семьям, в которых есть дети с диагнозом буллезный эпидермолиз («дети-бабочки») и с диагнозом ихтиоз («дети-рыбки»). 

Врачи специалисты Пензенской областной детской клинической больницы им. Н.Ф. Филатова проводят огромную работу по ведению регистра детей с «орфанными заболеваниями», оформляют большой объём медицинской документации, осуществляют взаимодействие с Министерством здравоохранения РФ, Минздравом Пензенской области и врачами педиатрами районов Пензенской области.