Новости

15 февраля 2023 в ГБУЗ ПОДКБ им. Н. Ф. Филатова впервые в Пензенской области заведующей детским неврологическим отделением Понятовой Ольгой Алексеевной была проведена патогенетическая терапия препаратом «Экзондис 51» ребенку с мышечной  дистрофией «Дюшенна». Данный препарат не зарегистрирован в Российской федерации. Ребенок получил лечение за счет средств фонда «Круг Добра». Препарат показан ребенку по жизненным показаниям.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния. Со временем становится заметной типичная для миодистрофий «утиная походка». Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса). Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.

Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц.

В настоящее время появилась патогенетическая терапия. В зависимости от поражения конкретного гена терапия индивидуальная.