Новости

Впервые, в Пензенской области, в дневном стационаре ГБУЗ ПОДКБ им. Н.Ф. Филатова, под контролем врача – педиатра и детского врача – невролога была проведена патогенетическая терапия препаратом Велманаза - альфа (Ламзид) ребенку с орфанным заболеванием - альфа — маннозидозом.

Стоимость лекарства составляет около 100 тысяч рублей за 1 ампулу. Оно получено из «Фонда поддержки детей с тяжёлыми и редкими (орфанными) заболеваниями. «Круг добра».

Альфа-маннозидоз представляет собой редкое наследственное заболевание у детей и взрослых, сопровождающееся нарушениями строения скелета, грубыми чертами лица, потерей слуха, когнитивными нарушениями, проблемами с иммунной системой (например, это может означать большую склонность к инфекциям), а также нервно-психическими нарушениями.

Для генетических патологий не существует профилактических мер. Родителям с наличием мутации гена MAN2B1 специалисты рекомендуют получить консультацию генетика в период планирования беременности.